Asîda Nukleîk a Polîmorfîk a Gena MTHFR
Navê berhemê
Kîta Tesbîtkirina Asîda Nukleîk a Polîmorfîk a Gena HWTS-GE004-MTHFR (ARMS-PCR)
Epîdemîolojî
Asîda folîk vîtamîneke di avê de çareser dibe ye ku kofaktoreke girîng e di rêyên metabolîk ên laş de. Di salên dawî de, hejmareke mezin ji lêkolînan piştrast kirine ku mutasyona gena enzîma metabolîzasyona folatê MTHFR dê bibe sedema kêmbûna asîda folîk di laş de, û zirara hevpar a kêmbûna asîda folîk di mezinan de dibe sedema anemiya megaloblastîk, zirara endoteliya damarî, û hwd. Kêmasiya asîda folîk di jinên ducanî de nikare hewcedariyên xwe û fetusê bicîh bîne, ku ev dikare bibe sedema kêmasiyên lûleya demarî, anensefalî, mirina pitikê û windakirina ducaniyê. Asta folatê ya serumê ji hêla polîmorfîzmên 5,10-metîlenetetrahîdrofolat redûktaz (MTHFR) ve bandor dibe. Mutasyonên 677C>T û 1298A>C di gena MTHFR de veguherîna alanînê bo valîn û asîda glutamîk, bi rêzê ve, dibe sedema kêmbûna çalakiya MTHFR û di encamê de kêmbûna karanîna asîda folîk.
Qenal
| NAVBEND | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Kontrola navxweyî |
Parametreyên Teknîkî
| Embarkirinî | ≤-18℃ |
| Demê rafê | 12 meh |
| Cureyê Nimûneyê | Xwîna antîkoagulant a EDTA ya nû berhevkirî |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1.0ng/μL |
| Amûrên Bikaranînî: | Pergalên PCR-ê yên Dema Rast ên Applied Biosystems 7500 Sîstemên PCR-ê yên Demrast ên Bilez ên Applied Biosystems 7500 Sîstemên PCR-ê yên Demrast ên SLAN ®-96P Pergalên PCR yên Demrast ên QuantStudio™ 5 Sîstema PCR ya Demrast a LightCycler®480 Sîstema Tesbîtkirina PCR-ya Demrast a LineGene 9600 Plus MA-6000 Çerxerê Germahî yê Kandîtîf ê Demrast Sîstema PCR ya Demrast a BioRad CFX96 Sîstema PCR ya Demrast a BioRad CFX Opus 96 |
Herikîna Kar
Vebijêrka 1
Reaktîfên derxistinê yên pêşniyarkirî: Kîta DNA ya Genomîk a Macro & Micro-Test (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) û Derxînerê Asîda Nukleîk a Otomatik a Macro & Micro-Test (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
Vebijêrka 2
Reagentên pêşniyarkirî yên derxistinê: Blood Genomic DNA Extraction Kit (YDP348, JCXB20210062) ji hêla Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd. Blood Genome Extraction Kit (A1120) ji hêla Promega ve.
