Guh di laşê mirov de wergirekî girîng e, ku di parastina hestên bihîstinê û hevsengiya laş de rolek dilîze. Kêmasiya bihîstinê behsa anormaliyên organîk an fonksiyonel ên veguhestina deng, dengên hestî û navendên bihîstinê li hemî astan di pergala bihîstinê de dike, ku di encamê de dibe sedema astên cûda yên windabûna bihîstinê.Li gorî daneyên têkildar, li Çînê nêzîkî 27.8 mîlyon kes bi kêmasiyên bihîstin û ziman hene, ku di nav wan de pitikên nûbûyî koma sereke ya nexweşan in, û her sal herî kêm 20,000 pitikên nûbûyî ji kêmasiyên bihîstinê dikişînin.
Zarokatî ji bo pêşveçûna bihîstin û axaftina zarokan serdemeke krîtîk e. Ger di vê serdemê de wergirtina sînyalên dengî yên dewlemend dijwar be, ev yek dê bibe sedema pêşkeftina axaftinê ya netemam û ji bo mezinbûna saxlem a zarokan bandorek neyînî li ser wan bike.
1. Girîngiya pişkinîna genetîkî ji bo kerrbûnê
Niha, windabûna bihîstinê kêmasiyeke jidayikbûnê ya hevpar e, û di nav pênc kêmasiyan de di rêza yekem de ye (kêmbûna bihîstinê, kêmbûna dîtinê, kêmbûna laşî, kêmbûna rewşenbîrî û kêmbûna derûnî). Li gorî îstatîstîkên netemam, li Çînê ji her 1000 zarokên nûbûyî nêzîkî 2 heta 3 zarokên kerr hene, û rêjeya windabûna bihîstinê di zarokên nûbûyî de 2 heta 3% e, ku ji rêjeya nexweşiyên din ên di zarokên nûbûyî de pir zêdetir e. Nêzîkî 60% ji windabûna bihîstinê ji ber genên kerrbûna mîratî çêdibe, û mutasyonên genên kerrbûnê di 70-80% nexweşên kerrbûna mîratî de têne dîtin.
Ji ber vê yekê, pişkinîna genetîkî ya ji bo kerrbûnê di bernameyên pişkinîna berî zayînê de cih digire. Pêşîlêgirtina seretayî ya kerrbûna mîrasî dikare bi pişkinîna berî zayînê ya genên kerrbûnê di jinên ducanî de were pêkanîn. Ji ber ku rêjeya hilgirên gena kerrbûnê ya hevpar di Çînî de bilind e (6%), divê cotên ciwan di muayeneya zewacê de an jî berî zayînê gena kerrbûnê kontrol bikin da ku kesên hesas ên kerrbûnê yên ji ber dermanan çêbûne zû û yên ku her du jî hilgirên heman gena mutasyona kerrbûnê ne, zû tespît bikin. Cotên ku hilgirên gena mutasyonê ne dikarin bi rêberiya şopandinê û destwerdanê bi bandor pêşî li kerrbûnê bigirin.
2. Pîvandina genetîkî ji bo kerrbûnê çi ye?
Testa genetîkî ya kerrbûnê testa DNAya kesekî ye ji bo dîtina ka genek ji bo kerrbûnê heye an na. Ger di malbatê de endamên ku genên kerrbûnê hildigirin hebin, hin tedbîrên guncaw dikarin werin girtin da ku pêşî li jidayikbûna pitikên kerr bigirin an jî li gorî celebên cûda yên genên kerrbûnê pêşî li çêbûna kerrbûnê di pitikên nûzayî de bigirin.
3. Nifûsa guncaw ji bo pişkinîna genetîkî ya kerrbûnê
- Cotên berî ducaniyê û yên di destpêka ducaniyê de
-Zarokên nûbûyî
-Nexweşên kerr û endamên malbatên wan, nexweşên emeliyata împlanta koklear
-Bikarhênerên dermanên ototoksîk (bi taybetî amînoglîkozîd) û kesên ku di dîroka kerrbûna ji ber dermanan a malbatî de hene
4. Çareserî
Macro & Micro-Test tevahiya eksomê klînîkî (tesbîtkirina Wes-Plus) pêşxist. Li gorî rêzkirina kevneşopî, rêzkirina tevahiya eksomê lêçûn bi girîngî kêm dike û di heman demê de agahdariya genetîkî ya hemî herêmên eksonîk bi lez digire. Li gorî rêzkirina tevahiya genomê, ew dikare çerxê kurt bike û mîqdara analîzkirina daneyan kêm bike. Ev rêbaz ji hêla lêçûnê ve bi bandor e û îro bi gelemperî ji bo eşkerekirina sedemên nexweşiyên genetîkî tê bikar anîn.
Awantaj
-Tesbîtkirina berfireh: Yek test di heman demê de zêdetirî 20,000 genên navokî yên mirovan û genomên mîtokondrî yên mirovan diceribîne, ku zêdetirî 6,000 nexweşiyan di nav databasa OMIM de vedihewîne, di nav de SNV, CNV, UPD, mutasyonên dînamîk, genên fusion, guhertoyên genoma mîtokondrî, celebkirina HLA û formên din.
-Rastbûna bilind: encam rast û pêbawer in, û qada tespîtkirinê ji% 99.7 zêdetir e.
-Rehet: tespîtkirin û analîzkirina otomatîk, di 25 rojan de rapor bistînin
Dema şandinê: Adar-03-2023