Guh di laşê mirov de receptorek girîng e, ku di parastina hestiya bihîstî û balansa laş de rolek dilîze.Kêmasiya bihîstinê behsa anormaliyên organîk an fonksiyonel ên veguheztina deng, dengên hestî, û navendên bihîstinê li hemî astên pergala bihîstinê dike, ku di encamê de dereceyên cûda yên windabûna bihîstinê çêdibe.Li gorî daneyên têkildar, li Çînê nêzî 27,8 mîlyon mirovên bi astengiyên bihîstinê û zimanî hene, di nav wan de zarokên nûbûyî koma sereke ya nexweşan in û her sal herî kêm 20 hezar zarokên nûbûyî tûşî astengiya bihîstinê dibin.
Zarokatî ji bo pêşveçûna bihîstin û axaftina zarokan serdemek krîtîk e.Ger di vê heyamê de wergirtina sînyalên deng ên dewlemend dijwar be, ew ê bibe sedema pêşkeftina axaftinê ya netemam û ji bo mezinbûna tendurist ya zarokan neyînî be.
1. Girîngiya pişkinîna genetîkî ji bo kerrbûnê
Heya nuha, windabûna bihîstinê kêmasiyek jidayikbûnê ya hevpar e, ku di nav pênc seqetan de di rêza yekem de ye (kêmbûna bihîstinê, kêmbûna dîtbarî, seqetiya laşî, seqetiya rewşenbîrî, û seqetiya derûnî).Li gor amarên netemam, li Çînê ji her 1000 zarokên nûbûyî nêzîkî 2 heta 3 zarokên kerr hene û rêjeya kêmbûna bihîstinê di zarokên nûbûyî de 2 heta 3% e, ku ji nexweşiyên din di zarokên nûbûyî de gelek zêdetir e.Nêzîkî 60% ji kêmbûna bihîstinê ji hêla genên kerrbûna îrsî ve tê çêkirin, û mutasyonên genê kerr di% 70-80% nexweşên kerrbûna îrsî de têne dîtin.
Ji ber vê yekê, ceribandina genetîkî ya ji bo kerrbûnê di nav bernameyên ceribandina pêşdibistanê de ye.Pêşîlêgirtina seretayî ya kerrbûna îrsî dikare bi vekolîna pêşdibistanê ya genên kerrbûnê di jinên ducanî de were pêkanîn.Ji ber ku rêjeya hilgira bilind (6%) ya mutasyonên genê kerrbûna hevpar di çînî de, divê jin û mêrên ciwan di muayeneya zewacê de an berî zayînê de genê kerrbûnê kontrol bikin da ku zû zû mirovên kerr-hestyar ên bi narkotîkê û yên ku her du jî hilgirên heman nexweşiyê ne. kerrbûna mutasyona gene couple.Hevjînên xwedan hilgirên genê yên mutasyonê dikarin bi rêwerz û destwerdana şopandinê bi bandor pêşî li kerrbûnê bigirin.
2. Skandina genetîkî ya kerrbûnê çi ye
Testa genetîkî ya kerrbûnê ceribandinek DNA ya kesek e ku meriv bibîne ka genek kerrbûnê heye an na.Ger di malbatê de endamên ku genên kerrbûnê hildigirin hebin, hin tedbîrên lihevhatî dikarin bêne girtin da ku pêşî li bûyîna zarokên kerr bigire an jî li gorî celebên celebên genên kerrbûnê di zarokên nûbûyî de pêşî li peydabûna kerrbûnê bigire.
3. Nifûsa bikêrhatî ji bo ceribandina genetîkî ya kerrbûnê
-Zêweyên berî ducaniyê û destpêka ducaniyê
- Zarokên nûbûyî
-Nexweşên kerr û endamên malbatên wan, nexweşên neştergerîya kelijandinê
-Bikarhênerên dermanên ototoksîk (bi taybetî amînoglycosîd) û yên ku dîroka wan a kerrbûna ji ber dermanên malbatî hene.
4. Çareserî
Macro & Micro-Test eksoma klînîkî ya tevahî (teşhîskirina Wes-Plus) pêşve xist.Li gorî rêzgirtina kevneşopî, rêzgirtina tevahiya exome bi girîngî lêçûn kêm dike dema ku bi lez agahdariya genetîkî ya hemî herêmên eksonîk digire.Bi berhevkirina tevheviya genomê re, ew dikare çerxê kurt bike û mêjera analîza daneyê kêm bike.Ev rêbaz biha ye û îro bi gelemperî ji bo eşkerekirina sedemên nexweşiyên genetîkî tê bikar anîn.
Avantajên
-Tesbîtkirina berfereh: Yek ceribandin bi hevdemî 20,000+ genên navokî yên mirovî û genomên mîtokondrîal dişoxilîne, ku zêdetirî 6,000 nexweşî di databasa OMIM de, di nav de SNV, CNV, UPD, mutasyonên dînamîkî, genên hevgirtinê, cûrbecûr celebên genoma mîtokondrî û celebên din ên HLA.
- Rastiya bilind: Encam rast û pêbawer in, û vegirtina devera tespîtkirinê ji% 99,7 zêdetir e
-Kêmasî: Vedîtin û analîzkirina otomatîkî, di 25 rojan de raporan bistînin
Dema şandinê: Mar-03-2023